男性染色体核型为46,xy,t(11,17)(q13;q21)这个症状能生个健康的宝宝吗?

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/05 11:35:20
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t(11;17)(q13;q21)的染色体异位可见于急性早幼粒细胞白血病的核型,
致病机制由于t( 11; 17)( q13; q21) 的易位形成NuMA/RARα 融合基因,NuMA 保留N
端的球形区域,RARα 保留了E-F 区,coiled-coil 区.因为NPM C 端丢失,细胞不能进入有丝分裂.NuMA/RARα 同样形成同二聚体或与RXR 结合形成异二聚体,竞争抑制野生型RARα 功能.
肯定的遗传不会,但是有家族遗传倾向,
请积极治疗,争取核型达到遗传学的完全缓解CR,治疗停止一般3个月以上再进行生育,相对安全比较保险,且孕期密切注意畸胎等及时产检.也可试管婴儿,挑选正常基因型胚胎受孕.

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